Primer Premio: David Garrido
Se inocularon tres cepas de Penicillium nordicum productoras de Ocratoxina A (OTA) en diferentes condiciones de cultivo, que incluyeron agar-jamón y agar-salchichón, a dos actividades de agua, incubados a temperaturas específicas durante aproximadamente 15 días. Se tomaron muestras de colonias a lo largo de 12 días, con tres repeticiones biológicas.
Posteriormente, se extrajeron metabolitos de las muestras utilizando acetonitrilo y se inyectaron en el sistema HPLC del Orbitrap Q-Exactive Plus. Inicialmente, se realizó un análisis dirigido para la detección de OTA, y luego se diseñaron comparativas para un análisis no dirigido. Estas comparativas abarcaron diferentes etapas de crecimiento y condiciones de cultivo para identificar metabolitos diferenciales asociados con la producción de OTA.
A continuación, se analizaron los datos utilizando RStudio y MetaboAnalyst. Se preprocesaron los conjuntos de datos, se realizaron análisis univariados y multivariados, se utilizaron técnicas estadísticas para identificar metabolitos significativos y se generaron listas de las variables predictoras más significativas.
Segundo Premio: Joshua Llano
La clasificación molecular del meduloblastoma es fundamental para el tratamiento de este tumor cerebral. La utilización del perfil de metilación del ADN mediante microarrays ha surgido como un enfoque poderoso para la clasificación de tumores cerebrales. Sin embargo, esta tecnología no está disponible en la mayoría de los centros sanitarios. En este trabajo presentamos un sistema de soporte a decisiones (DSS) que permite la clasificación de los principales grupos moleculares, WNT, SHH y non-WNT/non-SHH, a partir de datos de PCR cuantitativa (qPCR). Este DSS está encapsulado en una aplicación web, denominada EpiGe-App, que permite la interpretación automatizada de datos de qPCR para predecir la metilación del ADN y la posterior asignación a un grupo molecular. Este estudio proporciona un enfoque integral para la clasificación rápida del meduloblastoma en grupos clínicamente relevantes, utilizando equipamiento de laboratorio básico y una aplicación web de fácil uso.
Tercer Premio: Paula Robles
The hypoplastic endotype of endolymphatic sac (ES-hp) has been described in patients with Meniere disease (MD), associated with bilateral affection, temporal bone anomalies, male predominance, family history of hearing loss, vertigo and MD, and early onset. Therefore, it was suspected a genetic origin. To investigate this etiology, exome sequencing was performed on 42 individuals with MD and ES-hp. Endotype was evaluated based on ATVA radio-diagnostic marker in CT images. The genetic approach identified potential causal genes with greater rare variant enrichment in our cohort compared to reference populations by analyzing the burden of SNVs, InDels variations, and structural variants identification. Functional analysis highlighted the possible pathways and biological processes affected by accumulation of variants. Candidate genes were validated by immunohistochemical and western blot assays on mouse inner ear. The genetic and molecular characterization of this endotype may aid in the stratification of the phenotypically heterogeneous MD patients, facilitating better clinical decision-making, diagnosis, and evolution.